Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaistauti (ADPKD)
on maailman yleisin perinnöllinen munuaissairaus ja sen ilmaantuvuus on 1:400 - 1:1000 vastasyntynyttä kohden. Kyseessä on munuaisten etenevä rakkulainen rappeumatauti. Sairaus on vallitsevasti periytyvä eli jokaisessa raskaudessa on 50 % mahdollisuus, että sikiö on perinyt sairauden toiselta vanhemmaltaan. Noin 5-7 %:lla vastasyntyneistä tauti on uuden geenimutaation aiheuttama ja tuolloin sairautta ei ole todettavissa lapsen vanhemmilla. Tautia esiintyy yhtä paljon kummallakin sukupuolella.
Sairaus johtuu joko kromosomissa 16 sijaitsevan polykystiini 1 geenin (PKD1) tai kromosomissa 4 sijaitsevan polykystiini 2 geenin (PKD2) mutaatioista. PKD1 geenin mutaatiot ovat aiheuttajina noin 85 %:ssa tapauksista ja PKD2:n mutaatiot noin 15 %:ssa tapauksista. PKD2 geenin ollessa aiheuttaja taudin oireet ilmenevät yleensä myöhemmällä iällä. Joissain tautitapauksissa ei ole todettu kumpaakaan näistä geenivirheistä.
Rakkulat (kystat) voivat sijaita munuaisen toiminnallisen perusyksikön eli nefronin eri alueilla, mutta yleisimmin niitä todetaan munuaistiehyiden eli tubulusten alueella. Tauti antaa harvoin oireita vauva- tai lapsuusiässä. Jos lapsen toisella vanhemmista on todettu sairaus, on aihetta seurata lapsen munuaisia ultraäänitutkimuksin harvakseltaan. Joskus lapselta saattaa löytyä esimerkiksi kuumeisen virtsatieinfektion yhteydessä tehdyssä ultraäänitutkimuksessa munuaisessa/munuaisissa kystia. Tuolloin on aihetta tutkia molempien vanhempien munuaisten ultraäänitutkimukset, sillä heillä saattaa olla diagnosoimaton dominantti polykystinen munuaistauti.
Kystien ilmaantumisaika munuaisiin vaihtelee suuresti: joillain lapsilla niitä on jo heti syntymän jälkeen ja joillekin niitä ilmaantuu vasta teini-iässä tai joskus jopa lähellä 30 ikävuotta. Niillekin lapsista tai nuorista, joilla on todettavissa kystia munuaisten alueella, kehittyy erittäin harvoin merkkejä munuaisten vajaatoiminnasta nuoruusiässä. He tarvitsevat kuitenkin säännöllistä seurantaa, sillä sairauteen voi liittyä jo varhaisessa vaiheessa verenpaineen kohoamista. Kohonneen verenpaineen hoito on tärkeää, jotta vältyttäisiin pitkään jatkuneen korkean verenpaineen aiheuttamilta ongelmilta kuten sydänlihaksen paksuuntumiselta ja ennenaikaiselta munuaistoiminnan huononemiselta.
Vanhemmilla lapsilla ja nuorilla voi sairauteen liittyä ajoittaisia vatsa- tai kylkikipuja ja mikroskooppisesti tai paljain silmin todettavaa verivirtsaisuutta. Nämä oireet voivat liittyä kystien puhkeamiseen. Virtsatietulehdusten ja kystien tulehtumisen riski kasvaa iän myötä ja niiden tehokas hoito on tärkeää. Joskus sairauteen voi liittyä oireetonta pyuriaa (valkosolujen lisääntymistä virtsassa), mutta sitä ei tarvitse hoitaa ellei virtsassa ole merkittävää bakteerikasvua.
Sairauteen voi liittyä kystien muodostumista maksan-, haiman- ja munasarjojen alueelle, mutta niitä todetaan harvoin ennen teini-ikää. Haiman ja maksan alueen kystat ovat usein aivan oireettomia. Aikuispotilailla, joilla on dominantti polykystinen munuaissairaus, voi esiintyä poikkeavuuksia sydämen läpissä sekä laajentumia aivojen verisuonissa.
On arvioitu, että vajaalle puolelle potilaista kehittyy myöhemmin aikuisiässä vaikea munuaisten vajaatoiminta. Keskimääräinen ikä keinomunuaishoitoon joutuville potilaille on PKD1 potilailla 57 vuotta ja PKD2 potilailla 70 vuotta. Sairaus on hoidettavissa munuaisensiirrolla ja se ei uusi siirtomunuaiseen.
Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti (ARPKD)
on väistyvästi periytyvä rakkulainen munuaissairaus, johon liittyy aina poikkeavuuksia myös maksan alueella. Sairauden ilmaantuvuus on 1:10 000 - 1:40 000 vastasyntynyttä kohden. Poikkeavan geenin esiintyvyys väestössä on noin 1:70. Koska kyseessä on väistyvästi periytyvä sairaus, ovat lapsen vanhemmat terveitä kantajia. Uusiutumisriski kussakin seuraavassa raskaudessa on 25 %. Tautia on yhtä paljon pojilla ja tytöillä.
Sairaus aiheutuu kromosomissa 6 sijaitsevan PKHD1 geenin mutaatiosta ja suomalaisessa väestössä on 3 pistemutaatiota, jotka ovat meillä tyypillisiä. Geenidiagnostiikka on nykyteknologialla mahdollista tehdä jo raskausaikana, mikäli perheeseen on syntynyt aiemmin lapsi, jolla on tämä sairaus.
Raskausajan ultraäänitutkimuksissa tällä sairaudella tyypillisiä löydöksiä todetaan harvoin ennen 24 raskausviikkoa ja useimmiten varmuudella vasta 30 raskausviikolla. Tuolloin sikiön munuaiset ovat hyvin kookkaat, niiden kaikuisuus on lisääntynyt ja lapsiveden määrä on usein vähäistä tai sitä on tuskin ollenkaan.
Yleensä sairaus ilmenee heti vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa, mutta joitain tapauksia on raportoitu todetun vasta teini-iässä.
Vastasyntynyt, joka sairastaa taudin vaikeinta muotoa, on syntymän jälkeen yleensä huonokuntoinen. Tämä johtuu vähäisen lapsiveden aiheuttamasta keuhkojen huonosta kehittymisestä sekä suurten munuaisten aiheuttamasta paineesta, joka estää keuhkojen normaalin kaasujen vaihdon. Vastasyntynyt tarvitsee välitöntä keuhkojen tukihoitoa, joka tapahtuu hengityskoneen avulla. Jos lapsella on heti syntymän jälkeen vaikea munuaisten vajaatoiminta, hän tarvitsee keinomunuaishoitoa, joka toteutetaan yleensä vatsaonteloon asetettavan dialyysikatetrin kautta (linkki; T Hölttä: Peritoneaalidialyysi). Suuret munuaiset voivat mekaanisesti haitata niin paljon keinomunuaishoidon toteutusta, että ne on poistettava ensimmäisten elinviikkojen aikana. Useimmiten vauvan keuhkojen tilanne ratkaisee sen, onko hänellä elinmahdollisuuksia. Tätä vaikeinta tautimuotoa sairastavat lapset tarvitsevat munuaisensiirron ja osa heistä myös maksansiirron.
Muissa varhaislapsuuden tautimuodoissa merkittävää munuaisten vajaatoimintaa todetaan noin 70 % - 80% :lla ensimmäisten elinkuukausien aikana ja suurin osa näistä lapsista ajautuu vaikeaan munuaisten vajaatoimintaan ennen kouluikää tai viimeistään kouluiässä.
Vaikka sairauden nimi on resessiivinen polykystinen munuaistauti, on muistettava, että kaikilla potilailla siihen liittyy myös maksasairaus. Verenpaineongelmat ovat tavallisia tässä sairaudessa. Ne lapset, jotka eivät heti syntymän jälkeen ajaudu munuaisten vajaatoimintaan, tarvitsevat säännöllistä seurantaa ja kehittyvää munuaisten vajaatoimintaa hoidetaan lääkkein ja ruokavaliolla niin kauan kuin mahdollista (linkki; K Rönnholm: Lasten kroonisen munuaisten vajaatoiminnan hoito). Keinomunuaishoito aloitetaan munuaisten toiminnan huonontuessa siinä määrin, ettei kuona-aineiden ja/tai nesteen poisto enää onnistu tai mikäli lapsella on hallitsemattomia verenpaineongelmia. Keinomunuaishoito on lapsen kohdalla aina välivaihe ennen munuaisensiirtoa. Joissain tapauksissa lapsen omat munuaiset ovat niin suuret, että niistä toinen on poistettava ennen munuaisensiirtoa tai sen yhteydessä. Tämä sairaus ei uusi siirtomunuaiseen.
Osa potilaista tarvitsee jossain elämänsä vaiheessa myös maksansiirron. Jo ensimmäisinä elinviikkoina otetuissa maksan koepaloissa resessiivistä polykystista munuaistautia sairastavilla on todettavissa maksamuutoksia. Tyypillistä sairaudelle on maksaan pernasta ja suoliston alueelta verta kuljettavan porttilaskimon ympäristöön maksan sisälle ilmaantuva sidekudoksen lisääntyminen ja sappiteiden laajentuminen. Varsinaisia kystia ei maksassa todeta. Porttilaskimon ympärille muodostuva sidekudos aiheuttaa ajan myötä porttilaskimon paineen nousun (portahypertension), jonka seurauksena pernan koko suurenee ja ruokatorven alueelle alkaa muodostua laskimolaajentumia. Siinä vaiheessa, kun perna on reilusti suurentunut, potilaan verenkuvassa on todettavissa alentunut valkosolujen ja verihiutaleiden määrä huolimatta siitä, että luuydin tuottaa niitä normaalisti. Ruokatorven laskimolaajentumat on tärkeää hoitaa ajoissa, sillä vuotaessaan ne voivat aiheuttaa lapselle vaaratilanteen. Nykyisin onkin käytäntönä se, että siinä vaiheessa kun perna on todettu suureksi, pyritään suorittamaan säännöllisesti yläruuansulatuskanavan tähystys, jonka yhteydessä on mahdollista hoitaa laskimolaajentumat ruiskuttamalla paikallisesti hyydyttävää ainetta laajentuneeseen laskimoon tai sen viereen.
Maksasairauden edetessä potilaille ilmaantuu ylimääräistä nestettä eli askitesta vatsaonteloon ja hyytymistekijöiden tuotto huononee. Laajentuneet sappitiet, joissa sappinesteen kulku on hidastunutta, muodostavat riskin sappitietulehduksille. Potilailla on myös lisääntynyt riski saada haimatulehduksia. Jos potilaalla on hallitsemattomia vuotoja laskimolaajentumista, toistuvia hankalasti hoidettavia sappiteiden tulehduksia tai vaikea maksan vajaatoiminta, on maksansiirto hyvä hoitovaihtoehto.