Harvinaiset aineenvaihduntasairaudet

Hemokromatoosi

Hemokromatoosi on harvinainen sairaus, jonka taustalla on perinnöllinen geenimuutos. Tauti on yleisempi miehillä, koska naiset menettävät rautaa kuukautisten seurauksena. Naisilla sairaus puhkeaakin yleensä vasta 40 ikävuoden jälkeen.

 

Hemokromatoosissa rautaa imeytyy ohutsuolessa yli oman tarpeen, jolloin sitä alkaa kerääntyä elimistöön, ensiksi maksaan ja sitten muihinkin sisäelimiin. Sydämeen kertynyt rauta voi aiheuttaa rytmihäiriöitä ja haimaan kertynyt diabeteksen. Ihon rauta voi muuttaa kellertävän ruskeaksi. Sairauteen kuuluu myös hormonaalisia häiriöitä, seksuaalista haluttomuutta, kuukautiskierron häiriöitä ja niveloireita.

 

Hemokromatoosi havaitaan yleensä avoterveydenhuollossa, kun selvitetään kohonneiden maksa-arvojen syytä. Se todetaan mittaamalla verestä rautavarastojen määrä eli raudan kuljetusvalkuaisen kylläisyysaste, transferriinisaturaatio. Sairastuneen kaikki lähisukulaiset on tutkittava, jotta piilevät tapaukset löydetään ajoissa. Taudin varhainen toteaminen on tärkeää, koska edetessään se voi aiheuttaa peruuntumattomia elinvaurioita.

 

Hemokromatoosia hoidetaan poistamalla rautaa elimistöstä verenluovutuksen tapaan venesektiolla. Toimenpidettä pitää jatkaa jopa viikoittain kuukausien ajan kunnes rautaylikuorma elimistöstä on saatu poistettua ja transferriinisaturaatio on normaali. Ylläpitohoitona se tehdään pari kertaa vuodessa. Jos elinvaurioita on jo kehittynyt, rautakuorman poistaminen ei välttämättä enää korjaa syntyneitä vaurioita. Hemokromatoosi voi johtaa maksan arpeutumiseen eli kirroosiin.

Wilsonin tauti

Wilsonin tauti on aineenvaihduntahäiriö, jossa maksassa tapahtuva kuparin siirtyminen valkuaiseen on häiriintynyt. Kuparin kertyminen elimistöön aiheuttaa etenevän maksasairauden, joka johtaa kirroosiin, ja neurologisia ja psyykkisiä muutoksia. Tauti on äärimmäisen harvinainen.

                     

Taudin oireisiin kuuluvat kuparin värjäämä rengas silmän sidekalvolla. Neurologiset oireet, vapina ja puhevaikeudet, muistuttavat Parkinsonin tautia, mutta sairastuneet ovat nuorempia. Tautiin liittyy myös persoonallisuuden muutoksia, mielialan vaihtelua ja jopa akuuttia sekavuutta.

 

Sairaus voidaan todeta mittaamalla kuparin vuorokausieritystä virtsaan. Kupari ei pääse maksasta normaalisti ulos, jolloin veren kuparipitoisuus on matala. Virtsan kuparipitoisuus on puolestaan korkea. Taudin mutaatioita on yli 300 eikä hyvää geenitestiä ole olemassa. Maksabiopsia on tarpeen, jos diagnoosi ei varmistu laboratoriokokein.

                     

Tauti on hoidettavissa ennen pysyvien neurologisten ja elinvaurioiden kehittymistä. Ruokavaliosta vähennetään kuparia sisältäviä ruokia. Lääkkeillä estetään kuparin imeytymistä suolessa sekä sidotaan kuparia verenkierrosta ja kudoksista, jolloin se poistuu virtsan mukana. Vakaviin maksavaurioihin maksansiirto on ainoa hoitomuoto. Siirto pitäisi tehdä ennen vakavien neurologisten vaurioiden muodostumista, sillä ne eivät välttämättä ole palautuvia.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos

Alfa-1-antitrypsiinin puutos johtaa harvoin vaikeaan maksan vajaatoimintaan, mutta maksa-arvot saattavat kuitenkin olla toistuvasti koholla. Se altistaa etenkin tupakoitsijoilla keuhkolaajentumalle. Maksasairaudet ilmenevät useimmiten vastasyntyneillä, keuhkosairaudet nuorilla aikuisilla. Oireinen tauti on Suomessa harvinainen.

 

Elimistössä muodostuu sitä uhkaavan tulehduksen aikana proteaaseja eli proteiineja hajottavia entsyymejä, joiden tarkoituksena on tuhota bakteereita. Entsyymiestäjä alfa-1-antitrypsiini suojelee elimistön omia kudoksia tältä luonnolliselta puolustusreaktiolta. Jos toimintaa säätelevä geeni on muuntunut, niin entsyymin puutos altistaa kudosvaurioille.

 

Alfa-1-antitrypsiinin puutokseen ei ole varsinaista hoitoa. Tärkeintä on suojella maksaa ja ennen kaikkea keuhkoja lisävaurioilta. Alkoholin käyttöä on vältettävä ja tupakoinnin lopettaminen on ehdottoman välttämätöntä. Pitkälle edenneen maksavaurion ainoa hoito on maksansiirto.


Tulosta Tulosta
Poutapilvi web design - P4 - julkaisujärjestelmä