Lapset ja nuoret
Lapset ja nuoret
9Osa munuais- ja maksasairauksista on synnynnäisiä tai puhkeaa jo lapsuudessa, ja niiden syyt, oireet ja hoito eroavat usein aikuisten vastaavista sairauksista. Osa löytyy jo vastasyntyneiden seulonnasta, jossa kantapäänäytteestä tutkitaan yli 20 harvinaista, perinnöllistä aineenvaihdunta- ja immuunipuutossairautta ennen kuin lapsella ehtii näkyä oireita. Tähän osioon on koottu yleisimmät lasten ja nuorten munuais- ja maksasairaudet sekä oma sivu perheen arjesta sairauden kanssa.
Synnynnäiset munuaissairaudet
Nefroottinen oireyhtymä on lapsuusiän yleisin munuaisperäinen oireyhtymä: virtsaan erittyy runsaasti valkuaista, veren albumiini laskee ja seurauksena on turvotusta erityisesti silmäluomissa ja jaloissa. Se puhkeaa tyypillisimmin leikki-ikäisillä, ja useimmat lapset reagoivat hyvin kortisonihoitoon; tauti uusiutuu monilla, mutta johtaa erittäin harvoin munuaisten vajaatoimintaan lapsuudessa. Tästä erillinen, huomattavasti harvinaisempi tila on synnynnäinen nefroosi (CNF), suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, jo raskaudenaikana tai heti syntymän jälkeen ilmenevä sairaus, jota esiintyy Suomessa noin 1:8 000 syntyneistä – huomattavasti yleisemmin kuin muualla maailmassa. IgA-vaskuliitti (Henoch-Schönleinin purppura) on lapsilla yleisin pienten verisuonten tulehdussairaus: ihonalaiset verenpurkaumat, nivelkipu ja vatsakipu ilmaantuvat tyypillisesti pari viikkoa hengitystieinfektion jälkeen, ja tauti rauhoittuu useimmilla itsestään muutamassa viikossa. Tärkein seurattava löydös on munuaistulehdus, joka voi ilmaantua vasta viikkoja muiden oireiden jälkeen, minkä vuoksi virtsaa seurataan liuskatestillä vielä kuukausien ajan taudin jälkeen.
Synnynnäiset maksasairaudet ja aineenvaihduntasairaudet
Sappitieatresia on vastasyntyneen sappiteiden synnynnäinen tukos, joka todetaan Suomessa vain muutamalla lapsella vuodessa mutta on silti yleisin syy lapsen maksansiirtoon. Tunnistettavat merkit ovat kahta viikkoa pidempään jatkuva keltaisuus, vaalea uloste ja tumma virtsa; hoitona on Kasai-leikkaus muutaman viikon iässä, ja jos se ei riitä pysyvästi, maksansiirto voi tulla myöhemmin ajankohtaiseksi. Tyrosinemia on esimerkki perinnöllisestä aineenvaihduntasairaudesta, jossa aminohappo tyrosiinin hajotus on häiriintynyt ja joka hoidetaan lääkityksellä yhdistettynä erityisruokavalioon heti diagnoosin jälkeen; se kuuluu vastasyntyneiden seulontaan ja todetaan Suomessa keskimäärin joka toinen vuosi yhdellä lapsella. Muut harvinaiset aineenvaihduntasairaudet ovat samaan tapaan geenivirheen aiheuttamia tiloja, joissa elimistö ei pysty käsittelemään jotain ravintoainetta – rasvaa, sokeria tai proteiinia – normaalisti ja haitallinen aine kertyy usein juuri maksaan, aivoihin, sydämeen, munuaisiin tai suolistoon. Jokaista yksittäistä aineenvaihduntasairautta todetaan Suomessa vain muutamalla lapsella vuodessa, mutta yhdessä ne muodostavat ison ryhmän harvinaisia sairauksia; osaa voidaan hoitaa tai lieventää pelkällä erityisruokavaliolla, osa vaatii myös lääkitystä.
Laajemmin lasten maksasairauksista kertoo lasten maksasairaudet -sivu. Suuri osa niistä on synnynnäisiä ja tulee esiin jo imeväisiässä, mutta imeväisiän jälkeenkin lapsella voi ilmetä maksatulehdusta ja koholla olevia maksa-arvoja, joiden taustalla on tyypillisimmin virusinfektio tai autoimmuunitulehdus. Lasten maksakasvaimet ovat harvinaisia; yleisin niistä, hepatoblastooma, todetaan tyypillisimmin puolivuotiaasta noin kolmivuotiaaseen ikävälillä.
Kun hoito etenee dialyysiin tai elinsiirtoon
Lapsen dialyysi ja elinsiirto -sivu kertoo, miten hoito eroaa aikuisten vastaavasta. Lasten dialyysihoito ja elinsiirrot tehdään Suomessa keskitetysti Uudessa lastensairaalassa Helsingissä, toisin kuin aikuisten hoito, joka keskittyy Meilahden tornisairaalaan. Dialyysihoito ja lääkitys mitoitetaan lapsen koon ja aineenvaihdunnan mukaan, ja munuaisensiirto pyritään tekemään mahdollisimman varhain, koska pitkäaikainen dialyysi kuormittaa lapsen kasvua ja kehitystä enemmän kuin aikuisen elimistöä. Suomessa aloitetaan dialyysihoito vuosittain noin kymmenelle lapselle, ja vuonna 2025 lapsille tehtiin yhteensä 14 elinsiirtoa: viisi munuaisensiirtoa, yksi maksansiirto sekä sydämen- ja keuhkonsiirtoja.
Perheen arki
Sairastuneen lapsen ja perheen arki käsittelee, miten pitkäaikaissairaus vaikuttaa koko perheen arkeen – päivähoitoon, kouluun, sisaruksiin ja vanhempien jaksamiseen – eikä ainoastaan sairastuneeseen lapseen itseensä. Lapselle kannattaa kertoa rehellisesti ja hänen ikätasollaan, miksi sairaalaan mennään, ja sisarusten vaihtelevat tunteet aina empatiasta mustasukkaisuuteen ovat perheissä luonnollinen ilmiö. Sairaalan sosiaalityöntekijä auttaa usein ensimmäisenä sosiaaliturva- ja palveluasioissa, ja Kela maksaa erityishoitorahaa huoltajalle, joka ei voi tehdä työtään osallistuessaan alle 16-vuotiaan lapsensa hoitoon tai kuntoutukseen. Moni näistä sairauksista on niin harvinainen, ettei perhe kohtaa vertaisiaan arjessa; siksi hoitava yksikkö osaa usein ohjata myös harvinaissairauksiin erikoistuneen vertaistuen pariin.