Tyrosinemia
Tyrosinemia on harvinainen, perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jossa elimistö ei pysty hajottamaan aminohappo tyrosiinia loppuun asti. Hajoamisen haitalliset välituotteet kertyvät etenkin maksaan ja munuaisiin ja vaurioittavat niitä vakavasti, jos tautia ei hoideta. Suomessa tyrosinemia löytyy vastasyntyneiden seulonnasta jo ennen kuin lapsella ehtii ilmetä oireita, ja hoito — lääkitys yhdistettynä erikoisruokavalioon — aloitetaan heti diagnoosin varmistuttua.
Kun puhutaan tyrosinemiasta ilman tarkennusta, tarkoitetaan yleensä vakavinta muotoa, tyyppiä 1. Se johtuu FAH-geenin virheestä, jonka seurauksena elimistöstä puuttuu tietty tyrosiinin hajotusreitin entsyymi. Tauti periytyy väistyvästi: molempien vanhempien on kannettava geenivirhettä, jotta lapsella voi olla tauti — ja silloinkaan sairastuminen ei ole varmaa jokaisen lapsen kohdalla, koska väistyvästi periytyvässä taudissa vain osa sisaruksista perii molemmat geenivirheet. Perheen, jossa tyrosinemia on jo todettu, kannattaa seuraavaa raskautta suunniteltaessa hakeutua perinnöllisyysneuvontaan mieluiten hyvissä ajoin ennen raskautta — neuvonnassa käydään läpi sekä raskaudenaikaisen että alkiovaiheen diagnostiikan mahdollisuudet.
Tyrosiini on yksi elimistön tavallisista aminohapoista, ja sitä saadaan ruoasta lähes kaikista proteiinia sisältävistä ruoista, kuten maidosta, lihasta ja viljasta. Terveellä ihmisellä maksan entsyymit hajottavat tyrosiinin vaiheittain vaarattomiksi lopputuotteiksi. Tyrosinemiassa yksi tämän hajotusketjun entsyymeistä puuttuu, jolloin ketju katkeaa kesken ja siitä syntyy haitallisia välituotteita, jotka kuormittavat erityisesti maksaa ja munuaisia.
Miten tyrosinemia todetaan vastasyntyneeltä?
Suomessa jokaiselta vastasyntyneeltä otetaan muutaman päivän iässä kantapäästä pieni verinäyte, josta seulotaan useita harvinaisia, perinnöllisiä aineenvaihdunta- ja immuunipuutossairauksia. Tyrosinemia tyyppi 1 kuuluu tähän seulaan. Seulonnan etu on siinä, että se löytää sairauden ennen kuin vauva ehtii vaikuttaa sairaalta — moni tyrosinemiaa sairastava vastasyntynyt vaikuttaa aluksi täysin terveeltä, vaikka aineenvaihduntahäiriö on jo käynnissä.
Jos seulontanäyte antaa poikkeavan tuloksen, diagnoosi varmistetaan lisätutkimuksin: verestä mitataan tyrosiinipitoisuus ja virtsasta tutkitaan aineenvaihdunnan välituotteita, muun muassa sukkinyyliasetonia, joka on tyrosinemialle tyypillinen haitallinen aine. Suomessa tautia todetaan hyvin harvoin — käytännössä keskimäärin suunnilleen joka toinen vuosi yksi lapsi koko maassa — ja tauti on ollut jonkin verran yleisempi Etelä-Pohjanmaan alueella kuin muualla maassa. Harvinaisuudesta huolimatta jokainen tapaus löydetään seulonnan ansiosta luotettavasti, koska näyte otetaan kaikilta vastasyntyneiltä eikä vain niiltä, joilla on jo oireita.
Mitä tyrosinemian hoito sisältää?
Hoidon kulmakivenä on nitisinoni-niminen lääke, joka estää haitallisten aineenvaihduntatuotteiden, kuten sukkinyyliasetonin, muodostumista tyrosiinin hajoamisreitillä. Lääkitys yhdistetään erikoisruokavalioon, jossa tyrosiinin ja fenylalaniinin — toisen aminohapon — saantia rajoitetaan tavallista niukemmaksi. Käytännössä tämä tarkoittaa proteiinin saannin tarkkaa suunnittelua ja usein erityisvalmisteiden käyttöä osana ruokavaliota, koska tavallinen ruoka sisältää näitä aminohappoja liikaa.
Hoito pyritään aloittamaan mahdollisimman pian diagnoosin varmistuttua, jo ennen kuin lapselle ehtii kehittyä oireita. Mitä aiemmin lääkitys ja ruokavalio saadaan käyntiin, sitä paremmin maksavaurioilta vältytään — tämä on juuri se syy, miksi tauti seulotaan kaikilta vastasyntyneiltä eikä jätetä odottamaan oireiden ilmaantumista. Hoito on pitkäaikaista ja tavallisesti elinikäistä, ja lasta seurataan säännöllisesti lastentautien ja aineenvaihduntasairauksien yksikössä: seurannassa tarkistetaan muun muassa maksa-arvoja, kasvua ja ruokavalion toteutumista, ja lääkeannosta säädetään lapsen kasvaessa.
Ilman hoitoa tyrosinemia johtaa vakavaan maksan vajaatoimintaan jo pikkulapsi-iässä, ja tauti voi vaurioittaa myös munuaisia. Ennen nykyistä lääkehoitoa tyrosinemia tyyppi 1 oli käytännössä aina kuolemaan johtava sairaus; nitisinonihoidon ja ruokavalion yhdistelmä on muuttanut sen pitkäaikaiseksi, hallittavaksi tilaksi. Nitisinoni on myös vähentänyt merkittävästi maksasyövän riskiä verrattuna aikaan, jolloin ainoa hoito oli ruokavalio — riski ei kuitenkaan poistu kokonaan, ja se on pienin silloin, kun hoito on päässyt käyntiin jo ensimmäisten elinkuukausien aikana. Juuri tämän vuoksi seuranta jatkuu elinikäisenä, vaikka lääkitys ja ruokavalio olisivat pysyneet hyvin hallinnassa vuosia. Hoidon ansiosta tautiin liittyvät riskit saadaan hyvin hallintaan, ja suuri osa lapsista kasvaa ja kehittyy iänmukaisesti tavallisessa päiväkoti- ja kouluarjessa. Perheen arjessa hoito näkyy lähinnä ruokavalion suunnitteluna kotona, lääkkeen säännöllisenä ottamisena ja määräaikaisina kontrollikäynteinä — ei jatkuvana sairaalassaolona.
Koska tyrosinemia on niin harvinainen, moni perhe kohtaa diagnoosin ensimmäistä kertaa vasta lapsen seulontatuloksen myötä, ilman aiempaa kokemusta taudista suvussa tai etukäteistietoa siitä, että kumpikin vanhempi kantaa geenivirhettä. Hoitava yksikkö ohjaa ruokavalion käytännön toteutuksessa, ja seurantakäynneillä käydään läpi sekä laboratorioarvot että ruokavalion toimivuus arjessa. Tarvittaessa perhe saa tukea myös ravitsemusterapeutilta erikoisruokavalion suunnitteluun.
Harvinaiset aineenvaihduntasairaudet -sivulla kerrotaan laajemmin siitä, miten tämä koko sairausryhmä todetaan ja miksi ruokavaliohoito on monelle niistä keskeinen osa hoitoa. Lasten maksasairaudet -sivu puolestaan kokoaa yhteen muut yleisimmät syyt lapsen maksan toimintahäiriöihin.
Diagnoosin saaminen harvinaiselle, elinikäistä hoitoa vaativalle sairaudelle voi tuntua vanhemmista aluksi raskaalta, vaikka lapsi vaikuttaisi seulontatuloksen hetkellä täysin terveeltä. Käytännössä arki asettuu kuitenkin melko nopeasti uomiinsa, kun ruokavalio ja lääkitys tulevat tutuiksi ja seurantakäynnit löytävät oman rytminsä osana perheen muuta arkea.
Usein kysyttyä
Onko tyrosinemia parannettavissa?
Tyrosinemiaa ei paranneta lopullisesti, mutta se saadaan hyvin hallintaan lääkityksellä ja ruokavaliolla, kun hoito aloitetaan varhain. Hoito on tavallisesti elinikäistä.
Voiko tyrosinemiaa sairastava lapsi elää tavallista elämää?
Ajoissa aloitetulla hoidolla suuri osa lapsista kasvaa ja kehittyy normaalisti. Arkeen kuuluvat säännölliset seurantakäynnit, lääkitys ja ruokavalion noudattaminen, mutta ne eivät estä tavallista päiväkoti- tai kouluarkea.
Miksi tyrosinemiaa ei voi hoitaa pelkällä ruokavaliolla?
Ruokavalio vähentää haitallisten aineiden muodostumisen raaka-ainetta, mutta se ei yksin riitä pysäyttämään aineenvaihduntahäiriötä. Nitisinonilääkitys puuttuu suoraan hajoamisreitin toimintaan, ja siksi lääkitys ja ruokavalio kulkevat hoidossa aina yhdessä.