Polykystinen munuaistauti

ADPKD vai ARPKD – mikä ero?

• ADPKD (autosomaalinen dominantti polykystinen munuaistauti): yleisin periytyvä munuaissairaus, esiintyy arviolta 1:500–1:2500 ihmisellä. Rakkulat kasvavat hitaasti vuosikymmenten aikana, ja ensimmäiset oireet ilmaantuvat tyypillisesti vasta aikuisiässä – lapsuus sujuu useimmiten oireetta.
• ARPKD (autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti): harvinainen, munuaisiin ja maksaan vaikuttava tauti, joka todetaan jo sikiöaikana tai varhaislapsuudessa. Suomessa sitä esiintyy arviolta noin yhdellä 20 000:sta, ja se on huomattavasti vakavampi jo pienellä lapsella kuin ADPKD aikuisella.

Molemmissa muodoissa munuaisiin syntyy rakkuloita, mutta sairauksien perinnöllisyys, ilmenemisikä ja ennuste eroavat selvästi toisistaan – siksi diagnoosin tarkka tyyppi on tärkeä tietää heti alkuvaiheessa, jotta seuranta ja perheen muille jäsenille annettava tieto osataan kohdentaa oikein.

Kummassakin taudissa rakkulat kasvavat vähitellen ajan myötä, ja munuaiset voivat lopulta suurentua moninkertaisesti normaalikokoonsa nähden. Kasvu itsessään ei aiheuta kipua tasaisesti, mutta suurentuneet munuaiset voivat painaa ympäröiviä elimiä ja aiheuttaa täyteyden tunnetta tai selkäkipua, kun rakkuloita on paljon ja ne ovat suuria.

Onko polykystinen munuaistauti periytyvä?

Kyllä, molemmat muodot ovat perinnöllisiä, mutta periytymistapa on erilainen.

ADPKD periytyy autosomissa vallitsevasti: jos toisella vanhemmalla on tauti, jokaisella lapsella on 50 %:n riski periä se, sukupuolesta riippumatta. Riski on sama jokaisen raskauden kohdalla, eikä se pienene tai kasva aiempien lasten tilanteen mukaan – yhden lapsen terveys ei siis kerro mitään seuraavan lapsen riskistä. ARPKD taas periytyy peittyvästi eli resessiivisesti – jos molemmat vanhemmat kantavat geenivirhettä olematta itse sairaita, lapsen riski sairastua on 25 %, ja tämäkin riski koskee jokaista raskautta erikseen. Kummankin muodon epäillessä suvun tautihistoriaa kannattaa selvittää huolellisesti, ja geenitestausta ja perinnöllisyysneuvontaa voi kysyä hoitavalta taholta ennen perheenlisäystä tai sen jälkeen.

Missä iässä PKD oireilee?

ADPKD on lapsuudessa yleensä oireeton, ja moni saa diagnoosin vasta aikuisiällä sattumalöydöksenä tai suvun tautihistorian vuoksi tehdyssä tutkimuksessa. Ensimmäiset merkit – kohonnut verenpaine, virtsatietulehdukset, mikroskooppinen veri virtsassa sekä vatsan tai selän alueen kipu suurentuneiden munuaisten venyttäessä ympäröiviä kudoksia – ilmaantuvat useimmiten aikuisiässä, usein vasta kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä. ARPKD sen sijaan näkyy jo varhain: kohonnut verenpaine ja munuaisten vajaatoiminnan merkit voivat alkaa jo pikkulapsella, ja osalla tauti todetaan jo raskauden aikaisessa ultraäänessä suurentuneiden munuaisten perusteella.

ADPKD:hen liittyy usein myös rakkuloita maksassa. Ne eivät tavallisesti heikennä maksan toimintaa samalla tavalla kuin munuaisrakkulat heikentävät munuaisia, mutta niiden esiintyminen on hyvä tiedostaa – lue lisää maksakystista. Moni saa tiedon maksakystista vasta munuaisten kuvantamisen yhteydessä, sillä ne eivät useinkaan aiheuta omia oireitaan.

Hakeudu lääkäriin, jos suvussasi on polykystinen munuaistauti ja sinulla on toistuvaa kylkikipua, korkeaa verenpainetta tai verta virtsassa – asia kannattaa selvittää, vaikket muuten oireilisi.

Miten PKD todetaan?

Epäily herää useimmiten kahdella tavalla: joko oireiden – kylkikivun, verenpaineen tai verivirtsaisuuden – vuoksi tehdyssä tutkimuksessa, tai siksi, että suvussa tiedetään olevan tautia ja munuaiset tutkitaan ennaltaehkäisevästi. Ultraäänitutkimus on tavallisin ensimmäinen tutkimus, koska rakkulat näkyvät siinä selvästi jo ennen kuin munuaisten toiminta on heikentynyt. Geenitestillä voidaan varmistaa diagnoosi ja selvittää tarkka tautimuoto, mikä on hyödyllistä erityisesti nuoremmilla sukulaisilla, jotka harkitsevat perheenlisäystä tai haluavat tietää oman tilanteensa.

Diagnoosin saatuaan moni pohtii, kannattaako muiden perheenjäsenten teettää tutkimuksia. Päätös on aina henkilökohtainen, ja siihen vaikuttaa esimerkiksi se, onko tiedosta hyötyä oman elämän suunnittelussa. Perinnöllisyysneuvonta auttaa käymään läpi sekä tutkimisen että tutkimatta jättämisen seurauksia rauhassa, ilman kiirettä tehdä päätöstä heti.

Johtaako PKD aina munuaisten vajaatoimintaan?

Ei aina, mutta usein pitkällä aikavälillä. Parantavaa hoitoa ei ole; hoito keskittyy verenpaineen hallintaan, suolan rajoittamiseen, riittävään nesteytykseen ja tupakoimattomuuteen – nämä samat toimet hidastavat myös muiden munuaissairauksien etenemistä. Osa aikuispotilaista voi lääkärin arvion mukaan saada rakkuloiden kasvua hidastavaa lääkitystä, jonka aloittamista ja sopivuutta seurataan nefrologin vastaanotolla säännöllisin väliajoin.

Munuaisten toiminta heikkenee useimmilla vähitellen vuosien tai vuosikymmenten kuluessa, mutta osa elää pitkään ilman merkittävää vajaatoimintaa. Jos tauti etenee loppuvaiheeseen, edessä on munuaisten vajaatoiminnan hoito eli dialyysi tai munuaisensiirto. Lasten kohdalla, erityisesti ARPKD:ssä, PKD ja sen seuranta käydään läpi yhdessä lastentautien yksikön kanssa, ja perheen arkea ja tukea käsitellään laajemmin lapset ja nuoret -osiossa. Säännöllinen seuranta – verenpaineen mittaus, verikokeet ja tarvittaessa kuvantaminen – on tärkein tapa huomata muutokset ajoissa riippumatta siitä, kumpi tautimuoto on kyseessä, ja se antaa myös aikaa suunnitella tulevaa hoitoa etukäteen sen sijaan, että muutoksiin reagoitaisiin vasta kun ne aiheuttavat oireita.