Harvinaiset aineenvaihduntasairaudet

Mitä harvinainen aineenvaihduntasairaus tarkoittaa käytännössä?

Aineenvaihduntasairaudet ovat iso ja moninainen joukko tauteja, ei yksi yhtenäinen sairaus. Yhteistä niille on se, että jokin elimistön kemiallinen prosessi ei etene normaalisti: joko tarvittava entsyymi puuttuu kokonaan, sitä on liian vähän, tai se ei toimi kunnolla. Seurauksena voi olla joko se, että elimistö ei saa tarvitsemaansa energiaa tai rakennusainetta, tai se, että jokin väli- tai lopputuote kertyy kudoksiin haitallisen paljon.

Häiriö voi kohdistua käytännössä mihin tahansa elimeen, mutta tyypillisimmin oireilevat maksa, aivot, munuaiset tai sydän — nämä elimet ovat erityisen herkkiä aineenvaihdunnan häiriöille, koska niiden energiantarve on suuri tai ne joutuvat käsittelemään suuria määriä kertyviä aineita. Yksittäistä aineenvaihduntasairautta todetaan Suomessa usein vain muutamalla lapsella vuodessa, mutta koko ryhmänä nämä sairaudet muodostavat merkittävän osan lasten harvinaissairauksista.

Karkeasti aineenvaihduntasairaudet voi jakaa sen mukaan, mitä elimistössä menee vikaan:

• Ravintoaineen hajotus häiriintyy. Elimistö ei pysty hajottamaan jotain ravintoainetta, kuten tiettyä aminohappoa, loppuun asti, jolloin hajoamisen välituotteet kertyvät haitallisesti — näin käy esimerkiksi tyrosinemiassa.
• Haitallinen lopputuote ei poistu. Aineenvaihdunnan sivutuote, esimerkiksi ammoniakki, jää kiertoon normaalia enemmän ja kuormittaa etenkin aivoja ja maksaa.
• Energiantuotanto tai ravintoaineen käsittely häiriintyy. Solut eivät saa tarvitsemaansa energiaa tai rakennusainetta, koska rasvan, sokerin tai proteiinin käsittelyssä on virhe.

Yhtä lasta koskee tavallisesti vain yksi näistä mekanismeista kerrallaan, mutta ryhmänä ne selittävät, miksi aineenvaihduntasairauksien oireet voivat näyttää hyvin erilaisilta riippuen siitä, mistä yksittäisestä sairaudesta on kyse ja mitä elintä se ensisijaisesti kuormittaa.

Osa näistä sairauksista, kuten CNF ja tyrosinemia, kuuluu Suomen tautiperintöön ja on täällä muuta maailmaa yleisempi. Tilanne voi olla myös päinvastainen: esimerkiksi fenyyliketonuria (PKU), joka on monin paikoin maailmaa yksi yleisimmistä perinnöllisistä aineenvaihduntasairauksista, on nimenomaan suomalaisessa väestössä harvinaisempi kuin useimmissa muissa väestöissä. Yksittäisen sairauden yleisyys siis vaihtelee paljon sen mukaan, missä väestössä sitä tarkastellaan.

Miten aineenvaihduntasairaudet todetaan vastasyntyneiltä?

Suomessa jokaiselta vastasyntyneeltä otetaan muutaman päivän iässä pieni verinäyte kantapäästä. Näytteestä seulotaan yli 20 harvinaista, perinnöllistä aineenvaihdunta- ja immuunipuutossairautta. Seulonnan tarkoitus on löytää nämä sairaudet mahdollisimman varhain — usein jo ennen kuin lapsi ehtii vaikuttaa millään tavalla sairaalta — jotta hoito voidaan aloittaa ajoissa ja pysyviltä elinvaurioilta vältytään.

Jos seulontanäyte antaa poikkeavan tuloksen, perhe kutsutaan nopeasti jatkotutkimuksiin, joissa epäilty sairaus joko varmistetaan tai suljetaan pois tarkemmilla verikokeilla ja usein myös geenitesteillä. Kaikkia mahdollisia aineenvaihduntasairauksia seulonta ei kuitenkaan kata, joten osa harvinaisista sairauksista voi tulla esiin vasta myöhemmin, kun lapsella ilmenee selittämättömiä oireita ja niitä lähdetään selvittämään erikseen.

Seulonnan suurin hyöty on siinä, että hoito päästään aloittamaan ennen kuin sairaus ehtii aiheuttaa pysyviä vaurioita. Moni näistä sairauksista etenee nopeasti juuri vastasyntyneisyyskaudella tai varhaisessa imeväisiässä, jolloin muutaman päivän tai viikon viive diagnoosissa voi olla lapsen ennusteen kannalta merkittävä. Tämän vuoksi seulontaa pidetään yhtenä tehokkaimmista keinoista ehkäistä harvinaisten aineenvaihduntasairauksien vakavimpia seurauksia.

Voiko aineenvaihduntasairautta hoitaa ruokavaliolla?

Monen aineenvaihduntasairauden hoidon perustana on juuri ruokavalio: jos elimistö ei pysty käsittelemään tiettyä ravintoainetta, sen saantia rajoitetaan tarkasti niin, ettei haitallista kuormaa pääse kertymään. Esimerkiksi tyrosinemiassa rajoitetaan kahden aminohapon saantia. Ruokavalio suunnitellaan yksilöllisesti yhdessä hoitavan yksikön ja usein ravitsemusterapeutin kanssa, ja se voi vaatia myös erityisvalmisteiden käyttöä tavallisen ruoan rinnalla.

Ruokavalio ei kuitenkaan aina riitä yksinään. Monissa aineenvaihduntasairauksissa tarvitaan lisäksi lääkitystä, joka vaikuttaa suoraan häiriintyneeseen aineenvaihduntareittiin, tai erityistilanteissa — esimerkiksi lapsen sairastaessa kuumetautia — tehostettua hoitoa, jotta elimistön oma energiantuotanto ei kuormitu liikaa. Hoito on tyypillisesti pitkäaikaista, ja lasta seurataan säännöllisesti erikoissairaanhoidon yksikössä koko lapsuuden ajan: seurannassa tarkistetaan laboratorioarvoja, kasvua ja kehitystä, ja ruokavaliota tai lääkitystä muokataan tarpeen mukaan.

Riippumatta siitä, vaatiiko oma sairaus pelkän ruokavalion vai ruokavalion ja lääkityksen yhdistelmän, perheen näkökulmasta ruokavaliohoito tarkoittaa usein arjen suunnittelua etukäteen — ateriat, koulun tai päiväkodin ruokailut, juhlapyhät ja matkat vaativat tavallista enemmän ennakointia. Hoitava yksikkö ja ravitsemusterapeutti tukevat perhettä tässä, eikä vanhempien tarvitse suunnitella ruokavaliota yksin.

Yksi tunnetuimmista ja parhaiten Suomessa tutkituista esimerkeistä on tyrosinemia, josta kerrotaan tarkemmin omalla sivullaan. Se on hyvä esimerkki siitä, miten seulonta, lääkitys ja ruokavalio yhdessä muuttavat vaikean sairauden hallittavaksi, kunhan hoito päästään aloittamaan ajoissa. PKU puolestaan on hyvä esimerkki siitä, että pelkkä ruokavaliohoito — fenyylialaniinin saannin rajoittaminen yhdessä aminohappovalmisteiden kanssa — voi joissain aineenvaihduntasairauksissa riittää yksinään ilman erillistä lääkitystä. Aikuisiällä puhkeavista, harvinaisista maksaan liittyvistä aineenvaihduntasairauksista, kuten Wilsonin taudista ja hemokromatoosista, voi lukea lisää harvinaiset maksasairaudet -sivulta — osa niistä voi oireilla jo lapsuudessa, vaikka niitä ei seulota vastasyntyneiltä samalla tavalla kuin tällä sivulla kuvattuja aineenvaihduntasairauksia. Muista lasten ja nuorten sairauksista sekä perheen arjen tuesta kertoo laajemmin Lapset ja nuoret -osion etusivu.