Harvinaiset maksasairaudet

Mikä on Wilsonin tauti?

Wilsonin tauti aiheutuu maksan kuparinaineenvaihdunnan häiriöstä. Sen seurauksena kuparia kertyy maksaan, keskushermostoon, silmän sarveiskalvoon, munuaisiin ja niveliin. Oireet voivat olla maksaperäisiä, neurologisia (kuten puheen epäselvyyttä, vapinaa, dystoniaa tai kävelyvaikeutta) tai psykiatrisia. Lapsilla, tyypillisesti noin 10 ikävuodesta alkaen, maksaperäiset oireet yleensä hallitsevat ja voivat johtaa maksavaurioon.

Diagnoosi perustuu koholla oleviin maksa-arvoihin, alhaiseen seerumin seruloplasmiinipitoisuuteen ja suurentuneeseen vuorokausivirtsan kuparieritykseen. Silmän sarveiskalvon Kayser-Fleischer-renkaat — kuparikertymän aiheuttama rengasmainen värjäytymä — ovat yksi taudin tunnetuimmista ilmentymistä, ja kokenut silmälääkäri näkee ne helposti. Koska oireet vaihtelevat niin paljon iän ja sairauden vaiheen mukaan, Wilsonin tauti voi aluksi muistuttaa montaa muuta sairautta, minkä vuoksi diagnoosi vaatii usein useamman erikoisalan — maksatautien, neurologian ja silmätautien — yhteistyötä.

Tautia hoidetaan kuparia poistavilla kelaattorilääkkeillä tai sinkkihoidolla, jotka voivat helpottaa oireita ajan myötä huomattavasti. Vaikeassa maksavauriossa maksansiirto on ainoa hoitomuoto, ja se tulisi tehdä ennen kuin vakavat neurologiset vauriot ehtivät muodostua, sillä ne eivät välttämättä ole enää palautuvia siirron jälkeenkään.

Mikä on hemokromatoosi?

Hemokromatoosi on perinnöllinen raudankertymäsairaus, jossa elimistöön kertyy liikaa rautaa. Kertynyt rauta altistaa muun muassa maksakirroosille ja maksasolusyövälle. Suomessa noin neljällä henkilöllä tuhannesta on molemmat sairauden taustalla olevat HFE-geenin muutokset; Pohjois-Euroopassa noin joka kymmenes kantaa yhtä muuttunutta geeniä.

Diagnoosi perustuu koholla olevaan ferritiiniin ja veren rautapitoisuuteen, ja se varmistetaan geenitestillä sekä tarvittaessa maksanäytteen rautapitoisuuden mittauksella. Hoitona on raudan poistaminen elimistöstä toistuvalla venesektiolla — verenluovutuksen kaltaisella toimenpiteellä, jossa kerralla poistetaan noin puoli litraa verta, mukana noin 0,25 grammaa rautaa. Hoito aloitetaan yleensä, kun ferritiini nousee naisilla yli 200 mikrogrammaan litrassa ja miehillä yli 300 mikrogrammaan litrassa. Hemokromatoosi on siinä mielessä poikkeuksellinen harvinaissairaus, että sen hoito on yksinkertainen ja tehokas: kun rautavarastot on ajoissa saatu normalisoitua, monet vauriot voidaan välttää kokonaan, ja hoitoa jatketaan sen jälkeen harvakseltaan toistuvin venesektioin rautatasapainon ylläpitämiseksi.

Mitä alfa-1-antitrypsiinin puutos tarkoittaa?

Alfa-1-antitrypsiinin puutos on perinnöllinen sairaus, jossa veressä on liian vähän valkuaisainetta, joka normaalisti suojaa muun muassa keuhkokudosta. Puutos altistaa sekä keuhkosairaudelle että maksasairaudelle, koska tauti periytyy vain, jos molemmilta vanhemmilta on saatu muuttunut geeni. Maksaoireet voivat alkaa jo imeväisiässä, mutta ne voivat ilmaantua ensimmäistä kertaa myös vasta aikuisiällä.

Kahden elimen — keuhkojen ja maksan — samanaikainen altistuminen tekee tästä taudista poikkeuksellisen: oireet ja niiden vakavuus voivat vaihdella huomattavasti eri sairastuneiden välillä, eikä kaikilla geenimuutoksen kantajilla kehity kumpaakaan sairautta yhtä vaikeana.

Mikä on Alagillen oireyhtymä?

Alagillen oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jossa maksan sisäisiä sappitiehyitä on epätavallisen vähän. Seurauksena on krooninen kolestaasi, joka alkaa suurimmalla osalla jo vastasyntyneisyyskaudessa ja aiheuttaa vaikeahoitoista kutinaa sekä rasvaliukoisten vitamiinien puutoksia, kun rasva ei imeydy normaalisti ilman riittävää sapenvirtausta. Oireyhtymä ei rajoitu maksaan: siihen kuuluu tyypillisesti myös keuhkovaltimon ahtauma, selkänikamien rakennepoikkeavuuksia, tunnusomaiset kasvonpiirteet ja munuaissairaus. Perna suurenee usein, mutta vakava porttilaskimopaine tai ruokatorven suonikohjut ovat lapsuudessa harvinaisia. Kuten muissakin tällä sivulla kuvatuissa sairauksissa, myös Alagillen oireyhtymän taustalla on geenivirhe, joka periytyy tai syntyy uutena muutoksena.

Mitä kolestaasi tarkoittaa?

Kolestaasi tarkoittaa tilaa, jossa sapen kulku maksasta suolistoon häiriintyy tai pysähtyy. Tällöin sappihappoja ja bilirubiinia alkaa kertyä vereen ja kudoksiin, mikä voi aiheuttaa kutinaa ja keltaisuutta. Kolestaasi on yhteinen mekanismi useille sappiteiden sairauksille, kuten PBC:lle ja PSC:lle, sekä useille synnynnäisille sappitiehyiden kehityshäiriöille, joita esiintyy erityisesti lapsilla.

Kolestaasi itsessään ei ole diagnoosi vaan mekanismi, joka kertoo, missä kohtaa sapen kulkua ongelma on. Sen taustalla voi olla sappitiehyiden ahtauma, tulehdus tai synnynnäinen kehityshäiriö, ja tarkka syy selviää vasta jatkotutkimuksissa — verikokeiden, kuvantamisen ja tarvittaessa kudosnäytteen avulla.

Hakeudu lääkäriin, jos sinulla on selittämätöntä kutinaa, keltaisuutta tai poikkeavia neurologisia oireita (kuten vapinaa tai puheen epäselvyyttä) yhdessä maksa-arvojen poikkeavuuden kanssa — nämä yhdistelmät voivat viitata harvinaiseen maksasairauteen.

Miten harvinaiset maksasairaudet eroavat tavallisista?

Tavallisimmat maksasairaudet — rasvamaksa, alkoholimaksasairaus, virushepatiitit — syntyvät elintapojen tai tartunnan seurauksena, ja niiden riskitekijät tunnetaan hyvin. Harvinaiset maksasairaudet taas ovat useimmiten perinnöllisiä: virhe yhdessä geenissä on läsnä syntymästä asti, vaikka oireet ilmaantuisivat vasta vuosien tai vuosikymmenten kuluttua. Tämä tarkoittaa myös, että lähisukulaisten kannattaa olla tietoisia diagnoosista, koska osa näistä sairauksista periytyy suoraan seuraavalle sukupolvelle.

Milloin harvinaista maksasairautta kannattaa epäillä?

Harvinaista maksasairautta kannattaa epäillä erityisesti silloin, kun maksa-arvot ovat toistuvasti koholla eikä tavallisimmille syille — alkoholille, rasvamaksalle tai virushepatiitille — löydy selitystä, tai kun maksaoireisiin liittyy jotain tavallisesta poikkeavaa, kuten neurologisia oireita (Wilsonin tauti) tai nivelvaivoja ja ihon tummumista (hemokromatoosi). Näissä tilanteissa jatkotutkimukset ohjataan usein erikoissairaanhoitoon tarkempaa selvittelyä varten.

Lapsuusiässä alkavat harvinaiset aineenvaihduntasairaudet, joihin kuuluu myös osa näistä samoista taudeista, käsitellään omalla sivullaan: harvinaiset aineenvaihduntasairaudet lapsilla. Jos harvinainen maksasairaus on jo edennyt kirroosiksi, kannattaa lukea myös yleisesti maksakirroosista.

Harvinaisen maksasairauden diagnoosi voi tuntua aluksi hämmentävältä, koska tietoa on vähemmän tarjolla kuin yleisistä maksasairauksista. Käytännössä hoito ja seuranta järjestetään kuitenkin samaan tapaan kuin yleisemmissäkin maksasairauksissa: säännöllisillä verikokeilla, tarvittavalla kuvantamisella ja erikoislääkärin seurannalla, johon sovitetaan juuri kyseisen taudin — Wilsonin taudin, hemokromatoosin tai alfa-1-antitrypsiinin puutoksen — omat erityispiirteet.